Pas gjysmë shekulli pasigurie, shkencëtarët më në fund kanë identifikuar sfondin gjenetik të një grupi gjaku jashtëzakonisht të rrallë. Zbulimi, i cili ka rezultuar në krijimin e një sistemi të ri të grupeve të gjakut të quajtur MAL, do të mundësojë zhvillimin e testeve të reja dhe transfuzioneve më të sigurta për pacientët në të gjithë botën.
Një mister që e ka ngatërruar komunitetin mjekësor për dekada të tëra filloi në vitin 1972, kur në mostrën e gjakut të një gruaje shtatzënë u zbulua se mungonte një molekulë sipërfaqësore, antigjeni AnWj , i cili atëherë mendohej se ishte i pranishëm në qelizat e kuqe të gjakut të pothuajse të gjithë njerëzve.
Kjo mungesë e çuditshme shkaktoi një kërkim shkencor që zgjati 50 vjet, epilogu i të cilit u botua së fundmi në revistën prestigjioze shkencore Blood.
Një ekip shkencëtarësh nga Mbretëria e Bashkuar dhe Izraeli kanë arritur ta zgjidhin enigmën, duke përshkruar një sistem krejtësisht të ri të grupeve të gjakut tek njerëzit.
Ky përparim i rëndësishëm u bë nga studiues të Shërbimit Kombëtar Shëndetësor të Mbretërisë së Bashkuar (NHS Blood and Transplant) dhe Universitetit të Bristolit. Puna e tyre jo vetëm që e vendosi MAL si sistemin e 47-të të grupeve të gjakut, por gjithashtu hapi rrugën për zhvillimin e testeve të reja gjenetike, raporton Science Alert..
Këto teste do të lejojnë identifikimin e saktë të pacientëve me fenotipin e rrallë AnWj-negativ, i cili është thelbësor për gjetjen e dhuruesve të përshtatshëm të gjakut dhe shmangien e reaksioneve potencialisht fatale të transfuzionit.
“Kjo përfaqëson një arritje të madhe dhe kulmin e një përpjekjeje të gjatë ekipore në mënyrë që më në fund të ofrojmë kujdesin më të mirë për pacientët e rrallë, por të rëndësishëm”, tha hematologia Louise Tilley, e cila personalisht ka kaluar pothuajse 20 vjet duke studiuar këtë çështje.
Edhe pse shumica e njerëzve janë të njohur vetëm me sistemet ABO dhe Rh (faktori plus/minus), gjaku i njeriut është shumë më kompleks, me dhjetëra sisteme të ndryshme të grupeve të gjakut të bazuara në një gamë të gjerë proteinash dhe sheqernash në sipërfaqen e qelizave të gjakut.
Këto antigjene shërbejnë si etiketa identifikimi që ndihmojnë sistemin imunitar të dallojë qelizat “vetjake” nga qelizat “e huaja” potencialisht të dëmshme. Më shumë se 99.9% e njerëzve kanë antigjenin AnWj, i cili ndodhet në një proteinë të quajtur Mal. Njerëzit që trashëgojnë një version të mutuar të të dy kopjeve të gjenit MAL kanë grupin e gjakut AnWj-negativ.
Studiuesit u përballën me sfida të mëdha sepse rastet gjenetike janë jashtëzakonisht të rralla.
“Puna ishte e vështirë sepse proteina Mal është shumë e vogël dhe ka veti interesante që e bënë të vështirë identifikimin e saj, që do të thotë se na u desh të ndiqnim linja të shumta hetimi”, shpjegoi biologu qelizor Tim Satchwell.
Duke përdorur teknika të përparuara, të tilla si sekuencimi i të gjithë ekzomit, ekipi ishte në gjendje të konfirmonte dyshimet e tyre. Si provë përfundimtare, ata futën gjenin normal MAL në qelizat AnWj-negative në laborator, gjë që rezultoi në prodhimin me sukses të antigjenit që mungonte në sipërfaqen e tyre.
Ky zbulim ka edhe zbatime të rëndësishme diagnostikuese. Statusi AnWj-negativ mund të jetë i trashëgueshëm, siç ishte rasti në disa individë të përfshirë në studim, por mund të jetë edhe rezultat i shtypjes së antigjenit të shkaktuar nga disa çrregullime hematologjike ose kancere.
Testet e reja gjenetike tani u lejojnë mjekëve të dallojnë një gjendje të trashëguar nga një që mund të tregojë një sëmundje tjetër themelore.